人类从哪里来？为何独一无二？解读2022年诺特别奖研究成果

p>凭借技术的突飞猛进和不可或缺合作者的密切合作，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）顺利完成了这个看似不不太可能的勤务，并在2010年公开发表了首个尼安德雅人基因组基因组。基因组基因组对比推断，尼安德雅人和中石器时代最近的共同祖先贫困在有约80更新世，自此尼安德雅人和中石器时代转变沦为两个独立品种。

他们还调查了尼安德雅人和来自世界各有不同地区的的现代人中间的人关系，对比推断，尼安德雅人的DNA基因组与来自欧洲地区或亚洲的同时代变异的DNA基因组更为相像，而不是来自南部非洲的同时代变异。这意味着尼安德雅人和中石器时代在相一致中所引发了血缘，转化成了性状移动。在不具备欧洲地区或亚洲血统的的现代变异中所，有约1-4%的基因组来自尼安德雅人。

推测凯特卡萨人

2008年，西伯利亚南部的凯特卡萨洞穴中所推测了一块4更新世的指骨碎裂。这块脊椎含有保有非常完好的DNA，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）团队对其顺利进行了化学合成。结果引来了轰动：与所有推断的尼安德雅人和的现代变异的DNA基因组来得，这个DNA基因组是独一无二的。因此，这是一个以前隐秘的最初中古变异品种——凯特卡萨人。

推测的凯特卡萨人指骨碎裂

这项推测轰动一时，随后的分析显示，明尼安德雅人和凯特卡萨人是有约60更新世从彼此分离出来的姊妹族群。而在亚洲和东中东的的现代变异中所推测了超过6%的凯特卡萨人性状，这表明凯特卡萨人在那里与变异血缘，从而转化成了性状移动。

这些分析推测让我们对变异变异史有了最初概念化，当的现代变异（中石器时代）踏进南部非洲时，当时的欧亚大陆至少有两个已存活的中古变异品种，贫困在欧亚大陆西部的尼安德雅人和贫困在欧亚大陆东部的凯特卡萨人。在中石器时代踏进南部非洲后向世界移往的过程中所，他们与尼安德雅人和凯特卡萨人相可能会并引发血缘，从中所拿到了减少了中石器时代在新生态中所生存机可能会的性状。例如，必将高原地区的变异与凯特卡萨人对等了一组设法适应高海拔生态的性状。

开创全新社可能会科学——中古基因组学

通过革命性的分析，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）组织起来了多门全最初科学社可能会科学——中古基因组学（Paleogenomics）。

在最初的推测之后，他的团队顺利完成了对已存活中古变异几个基因组基因组的分析。这些推测组织起来了一个独雅的资源，被科学界广泛利用，以更为好地明白变异的变异和移往。

要深受感动斯万雅·帕博（Svante Pääbo）的推测，让我们了解到，来自变异已经存活的近缘（尼安德雅人、凯特卡萨人）的中古老比对仍在冲击着当今变异的表征机能。

例如凯特卡萨人的EPAS1性状，它赋予了在高海拔地区生存的优势，这一性状在直到现在的中所国撒拉族中所很常见。

2020年9月末，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）等人在 Nature 公开发表学术著作声称【2】，感染新冠肺炎后转变为重症的风险是由从尼安德雅人那里表型的有约50kb宽度的基因组片段所引来的，这一表型风险在中东和欧洲地区人群中所最高，而在东亚和南部非洲则近乎没有。

2020年9月末，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）等人在 Molecular Biology and Evolution 刊物公开发表学术著作声称【3】，欧洲地区三分之一的女性从尼安德雅人那里表型了孕酮特异性性状——一种与生育意志力减少、胎儿以前出血减少和流产减少无关的性状变异。

2020年7月末，斯万雅·帕博（Svante Pääbo）等人在 Current Biology 刊物公开发表学术著作声称【4】，的现代变异对眼部的诱因表型自尼安德雅人，这也解读了欧美人群为何对眼部更为加敏感。

是什么让我们沦为独一无二的变异?

的现代变异（中石器时代）的雅点是其创造复杂多元文化、先进创意和抽象绘画的独雅意志力，以及行经广阔水域并向欧美移往的意志力。

尼安德雅人也过着群居贫困，拥有相当大的神经元，他们也可能会使用物件，但在数十万年的整整里，他们对这些物件的转变却极少。

的现代变异头骨（右侧）与尼安德雅人头骨（右）

的现代变异（中石器时代）和已经存活的这些近缘中间的性状关联多年来是未知的，直到斯万雅·帕博（Svante Pääbo）做出这些革命性的工作，让我们得以分析并探寻这些已存活的中古变异与的现代变异在基因组层面的关联。

例如，2022年9月末9日，Science 上公开发表的一篇学术著作声称【5】，一个不可或缺蛋白——TKTL1 上的一个氨基酸的关联，让我们变异科莫安德雅人不具备了显著优势，缩减了神经元神经细胞的转化成，这不太可能是的现代变异与已存活的其他中古变异中间的概念化关联的基本。

2021年2月末12日，Science 刊物公开发表的一篇学术著作推测【6】，的现代变异与尼安德雅人和凯特卡萨人这两种已存活中古变异长期存在的一个最主要关联性状——NOVA1。通过CRISPR-Cas9性状编辑，将中古变异的NOVA1性状旧版本引进变异多能骨髓，并人才培养成“神经元类循环系统”，推测中古变异“神经元类循环系统”的神经受精、细胞死亡、突触连接无关性状的剪接引发了显著转变。

相比之下，在变异和尼安德雅人“分开”之后， NOVA1 性状在的现代变异中所演化成了稳定的新旧版本，这很不太可能对我们变异这个品种的变异转化失败用冲击。

目前，大量分析即将探寻这些基因组关联带来的冲击，最终将设法我们解读我们为何能沦为独一无二的变异。

概要：

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